Refundowany w Polsce od pierwszego września preparat Zolgensma, który jest uważany za jeden z najdroższych leków świata, został podany pierwszemu noworodkowi. Chłopiec ma zaledwie miesiąc, tuż po urodzeniu zdiagnozowano u niego rzadką chorobę rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Trwają przygotowania do podania leku kolejnym noworodkom.
Historia Borysa jest wyjątkowa. Chłopiec urodził się w dniu, w którym wystartował program refundacji najdroższego leku na świecie. Gdy Borys przyszedł na świat, nic nie wskazywało, że choruje na śmiertelną chorobę. Wynik badań przesiewowych był dla jego rodziców jak wyrok. – Załamaliśmy się, że to spotkało nasze dziecko i byliśmy zszokowani tym wszystkim – powiedziała Polsat News Monika Traczyńska, matka noworodka.
U chłopca zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, szerzej znany jako SMA. Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do paraliżu. Z czasem chory nie jest nawet w stanie sam oddychać. Jednocześnie choroba zupełnie nie wpływa na rozwój intelektualny. – Na tym polega dramat tej choroby, ponieważ ciężka niepełnosprawność ruchowa uniemożliwia w pełni wykorzystanie intelektu i potencjału jaki mają ci pacjenci – tłumaczy dr Łukasz Przysło, neurolog dziecięcy.
Ale SMA można leczyć. Wystarczy jeden wlew dożylny leku Zolgensma, by dziecko nie tylko uniknęło śmierci, ale żyło normalnie. – Jest to ważny lek, bo możemy go podać wcześnie wtedy, gdy ta choroba jeszcze nie daje objawów – wyjaśnia prof. Iwona Maroszyńska, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.