Brytyjski zespół lekarzy odkrył chorobę, która do tej pory wymykała się opisowi. Schorzenie dotykające niektóre osoby charakteryzuje się niewydolnością nerek i wątroby. – Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii – informuje prof. John Sayer.
Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy – zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu. Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.
„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” – przekazał prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.
Comment here